Asesoramiento genético
“Me pregunto si yo podría tener un
problema genético sin saberlo.
¿Debería consultar con un consejero
genético?”
Casi todo el mundo es portador de al
menos un gen de un trastorno genético.
Pero afortunadamente, dado que la
mayoría de trastornos deben aparecer en
un par de genes, uno del padre y otro de
la madre, no es probable que se
manifiesten en la descendencia. Se
puede realizar un test en uno o los dos
progenitores antes o durante el embarazo, pero tales análisis sólo tienen
sentido si existe una posibilidad mayor
que el promedio de que ambos esposos
sean portadores de una anomalía en
particular. A menudo las pistas nos las
dan los factores étnicos o geográficos.
Por ejemplo, a los caucásicos se les
debería hacer el test de la fibrosis
quística (dado que la mutación de la FQ
se da en aproximadamente uno de cada
25 caucásicos europeos o de origen
europeo). Los judíos que provienen de
Europa oriental deberían analizarse para
descartar las enfermedades de Tay-
Sachs[4] y de Canavan, y posiblemente
también otras.
La enfermedad de Tay-Sachs
también ha sido detectada en otros grupos étnicos, incluyendo los cajunes
de Luisiana y los canadienses franceses,
y por lo tanto debería plantearse hacerse
las pruebas si desciende de alguno de
estos grupos. Del mismo modo, a las
parejas de raza negra se les debería
hacer el análisis de la anemia
falciforme, y los de origen mediterráneo
y asiático, de la talasemia (una forma
heredada de anemia). En la mayoría de
los casos, se recomienda hacerle las
pruebas a uno de los progenitores; sólo
se debe analizar al otro si el primero da
positivo en los tests.
Las enfermedades que pueden pasar
a la descendencia a través de un solo
gen de un progenitor portador (por ejemplo, la hemofilia), o de un
progenitor que sufre la enfermedad
(enfermedad de Huntington),
generalmente ya se han presentado antes
en la familia, aunque quizá las últimas
generaciones no hayan tenido noticias de
ello. Por eso es muy importante llevar
un registro médico familiar, e intentar
investigar lo más posible sobre la salud
de sus padres, abuelos y otros parientes
cercanos cuando está usted embarazada
(o intentando concebir).
Por suerte, la mayoría de los futuros
papás tienen unas probabilidades tan
bajas de transmitir problemas genéticos
que no necesitan acudir a un consejero
genético. En muchos casos, su tocólogo
o comadrona hablará con la pareja sobre los problemas genéticos más comunes,
mandando a un consejero genético o a un
especialista en medicina materno-fetal a
aquellos que necesitan una mirada más
experta, que son:
• Las parejas cuyos análisis de sangre
demuestran que son portadoras de un
trastorno genético que podrían
pasarles a sus hijos.
• Padres que ya han tenido hijos con un
defecto de nacimiento.
• Parejas que han tenido tres o más
abortos espontáneos.
• Parejas que saben de la existencia de
una anomalía genética en alguna de
las ramas de su árbol familiar. En algunos casos (como sucede con la
fibrosis quística), si los padres se
hacen un análisis del ADN antes del
embarazo, la interpretación posterior
de los análisis del feto será mucho
más fácil.
• Parejas en las que una de las partes
tiene un defecto genético.
• Mujeres embarazadas que han dado
positivo en los tests de cribado para
detectar un defecto fetal.
• Parejas estrechamente emparentadas;
el riesgo de una enfermedad
hereditaria en los descendientes de
unos padres que están emparentados
es por ejemplo de 1 de cada 9 en los primos hermanos.
El mejor momento de visitar al
consejero genético es antes de quedar
embarazada. El asesor genético está
capacitado para decirles a las parejas
qué probabilidades tienen de tener un
niño sano, basándose en los perfiles
genéticos. También puede guiarlos en la
decisión de si deben tener hijos o no.
Pero si ya se ha confirmado el
embarazo, no se preocupe, tampoco es
demasiado tarde. El consejero genético
puede sugerirles qué tests prenatales
deberían hacerse basándose en el perfil
genético de la pareja, y si los análisis
ponen de manifiesto que el feto tiene un
defecto grave, el consejero genético puede explicarles a los futuros padres
todas las opciones de que disponen. El
asesoramiento genético ha ayudado a
numerosas parejas de alto riesgo a
evitar la desgracia de tener niños con
problemas graves, ayudándolos a
cumplir sus sueños de tener bebés
completamente sanos.